Home About Browse Search
Svenska


Molecular identification of colour pattern genes in birds

Schwochow-Thalmann, Doreen (2018). Molecular identification of colour pattern genes in birds. Diss. (sammanfattning/summary) Uppsala : Sveriges lantbruksuniv., Acta Universitatis agriculturae Sueciae, 1652-6880 ; 2018:9
ISBN 978-91-7760-158-6
eISBN 978-91-7760-159-3
[Doctoral thesis]

[img]
Preview
PDF
1MB

Abstract

Birds display a spectacular range of plumage pigmentation. The purpose of this thesis was to elucidate genetic mechanisms that contribute to pattern formation on individual feathers and the body.

In study I and II, we investigated two barring patterns in chicken. We show that in the Fayoumi breed autosomal barring is associated with a 1Mb un-recombined region on chromosome 11, which contains the MC1R gene. Our functional analysis strongly suggests that autosomal barring is primarily caused by activating MC1R mutations and that other loci contribute to the appearance of the pattern. In study II, we demonstrate that sex-linked barring is created by a combination of cis-regulatory and missense mutations in the CDKN2A/ ARF gene. We demonstrate that the up-regulation of CDKN2A expression is caused by non-coding mutation(s) and is resulting in a dilute barring pattern. Functional testing revealed that the two missense mutations in ARF hamper its function and restrict the diluting effect of the non-coding mutations. Only the combination of both regulatory and missense mutations generates clear barring pattern as observed e.g. in the Barred Plymouth Rock. In study III and IV, we investigated the genetic mechanisms driving pigment pattern variation in the ruff (Philomachus pugnax). We first identified a 4.5 Mb inversion to be associated with the two male reproductive morphs called satellite and faeder. These morphs differ substantially in behavior, reproductive strategy, body size and plumage appearance between each other as well as from the third, more prevalent morph, the independent. The inversion disrupts the CENPN gene making this genomic re-arrangement homozygous lethal. We identified a large set of variants; among them four missense mutations in MC1R associated with the Satellite allele. In study IV, we explored whether these MC1R mutations are contributing to the light display plumage of the satellite morph. Our data shows that MC1R is up-regulated in all coloured satellite feathers and that this is due to a higher expression of the Independent allele. Evaluation of MC1R signaling in cell culture models subsequently revealed that the mutations alter receptor properties such as cAMP production, sensitization and surface expression but also suggests that transfection assays using mammalian cells might not reveal the complex function MC1R is most likely having in avian melanocytes.

Authors/Creators:Schwochow-Thalmann, Doreen
Title:Molecular identification of colour pattern genes in birds
Alternative abstract:
LanguageAbstract
Swedish

Fåglars fjäderdräkt uppvisar en spektakulär grad av variation. Syftet med denna avhandling var att belysa de genetiska mekanismer som bidrar till denna variation genom att specifikt undersöka mönsterbildning på enskilda fjädrar och i fjäderdräkten. I studierna I och II undersökte vi två olika typer av vattrade fjädrar hos kyckling, med autosomal respektive könsbunden nedärvning, den senare kallas gökfärg på svenska. Med hjälp av en korsningstudie kunde vi visa att autosomal vattring är associerade med en 1Mb region på kromosom 11, som innehåller genen MC1R. Vår analys indikerar att en missense-mutation i MC1R är den mest troliga orsaken till denna fenotyp. Detta är första gången man har visat att MC1R spelar en viktig roll för bildningen av pigmentmönster på enskilda fjädrar och inte bara för fjäderdräktens generella pigmentering. Våra resultat tyder på att autosomal vattring främst orsakas av aktiverande MC1R-mutationer men att andra gener modifierar denna fenotyp. I studie II kunde vi visa att gökfärg, som man till exempel kan se i höns av rasen Barred Plymouth Rock, orsakas av en kombination av cis-regulatoriska och missense-mutationer i CDKN2A-genen. Vi kunde visa att en uppreglering av CDKN2A-uttryck till följd av en eller två icke-kodande cis-regulatoriska mutationer orsakar en nästan vit fjäderdräkt med svag vattring. Funktionella tester visade att två olika missense-mutationer i CDKN2A ger upphov till hypomorfa alleler som begränsar utspädningseffekten av de icke-kodande mutationerna. Studie II ger ytterligare bevis för att fjädrars pigmentmönster kan skapas genom spatial och temporal förändring av melanocyters prolifiering och differentiering. I studie III och IV undersökte vi de genetiska mekanismerna som orsakar den omfattande variationen i hannarnas fjäderdräkt hos brushanen (Philomachus pugnax). Det finns tre olika hanliga morfer (Oberoende, Satellit och Faeder) hos denna art. Vi kunde visa att Satellit och Faeder hannar, som skiljer sig åt från varandra och från Oberoende hannar med avseende på beteende, kroppsstorlek och fjäderdräktens utseende, bär på en 4,5 Mb inversion. En av inversionens brytningspunkter inaktiverar CENPN-genen, vilket orsakar letalitet om inversionen är homozygot. Vi fann en stor rad genetiska varianter som sannolikt bidrar till fenotypiska skillnader mellan morfer, bland annat fyra missense-mutationer i MC1R associerade med Satellit-allelen. I studie IV undersökte vi om dessa MC1R-mutationer bidrar till Satellitmorfens ljusa praktdräkt. Vi visade att MC1R är uppreglerad i färgade fjädrar från Satellitmorfen och att detta beror på ett högre uttryck av den Oberoende- allel som dessa heterozygota fåglar bär. Analys av MC1R-signalering i transfekterade cell-linjer visade att mutationerna ger förändrad cAMP-produktion, sensibilisering och förekomst på cellytan.

French

L’objectif de cette thèse est d’élucider les mécanismes génétiques contribuant à cette diversité en étudiant plus particulièrement la formation de dessins sur la plume et sur le corps. Les études I et II sont consacrées à deux dessins de barrure chez le poulet : la barrure autosomale et la barrure liée au sexe. En réalisant un croisement en retour à partir de la race Fayoumi, nous avons pu démontrer que la barrure autosomale est associée à une région du chromosome 11 et porte le gène de pigmentation MC1R. L’analyse fonctionnelle met en évidence qu’une mutation faux-sens, et non une modification de régulation, a le rôle d’une mutation causale. Dans l’étude II, nous démontrons que la barrure liée au sexe est créée par la combinaison de mutations de régulation en cis et de mutations faux-sens dans le gène CDKN2A. L’activation de l’expression de CDKN2A par deux mutations non-codantes détermine un phénotype de barrure très dilué. Des tests fonctionnels in vitro révèlent que les deux mutations faux-sens identifiées dans le même gène restreignent sa fonction et diminuent l’effet de dilution des mutations non- codantes. Seule la combinaison des mutations de régulation et d’une des mutation faux- sens, produit la barrure bien nette observée dans les races de poule actuelles. Les études III et IV précisent les mécanismes contrôlant la variation des dessins de plumage chez les oiseaux sauvages. Le chevalier combattant Philomachus pugnax présente trois formes reproductives chez le mâle, dénommées ‘indépendant’, ‘satellite’ et ‘faeder’. Nous avons d’abord identifié une inversion de 4.5 Mb chez les mâles satellite et faeder, qui diffèrent nettement entre eux, comme de l’indépendant, par leur comportement, leur stratégie reproductive et l’aspect de leur plumage. Un examen plus précis de la structure de l’inversion a montré que les points de cassure interrompaient le gène CENPN ce qui rend l’inversion létale à l’état homozygote. Nous avons identifié un grand nombre de variants contribuant assez probablement au phénotype et avons découvert quatre SNPs dans l’allèle MC1R du mâle satellite. L’étude IV a consisté à analyser la contribution de ces mutations de MC1R au plumage clair du mâle satellite pendant la reproduction. Nos données montrent que MC1R est activé dans les plumes colorées du mâle satellite en raison d’une plus forte expression de l’allèle indépendant. L’étude de la signalisation de MC1R en culture cellulaire a ensuite révélé que les mutations altèrent les propriétés du récepteur, mais suggère aussi que l’évaluation fonctionnelle du MC1R aviaire en cellules mammaliennes ne rend pas complètement compte du rôle complexe que MC1R joue dans les mélanocytes aviaires.

Series/Journal:Acta Universitatis agriculturae Sueciae (1652-6880)
Year of publishing :2018
Depositing date:6 February 2018
Volume:2018:9
Number of Pages:100
Papers/manuscripts:
NumberReferences
ISchwochow Thalmann D, Bornelöv S, Li J, Dorshorst B, Bed’Hom B, Gourichon D, Tixier-Boichard M and Andersson L. Autosomal barring in the domestic chicken is strongly associated with segregation at the MC1R locus. Manuscript.
IISchwochow Thalmann D, Ring H, Sundström E, Cao X, Larsson M, Kerje S, Höglund A, Fogelholm J, Wright D, Jemth P, Hallböök F, Bed’Hom B, Dorshorst B, Tixier-Boichard M and Andersson L. (2017). The evolution of Sex-linked barring in chickens involves both regulatory and coding changes in CDKN2A. PLoS Genetics 13 (4).
IIILamichhaney S, Fan G, Widemo F, Gunnarsson U, Schwochow Thalmann D, Hoeppner PM, Kerje S, Gustafson U, Shi C, Zhang H, Chen W, Liang X, Huang L, Wang J, Liang E, Wu Q, Lee M-YS, Xu X, Höglund J, Liu X and Andersson L. (2016). Structural changes underlie alternative reproductive strategies in the ruff (Philomachus pugnax). Nature Genetics 48 (1), 84-88.
IVSchwochow Thalmann D, Mandrika I, Roga A, Fridmanis D, Lank DB and Andersson L. Functional characterization of an MC1R allele associated with white colour in the satellite male ruff (Philomachus pugnax). Manuscript.
Place of Publication:Uppsala
Publisher:Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences
ISBN for printed version:978-91-7760-158-6
ISBN for electronic version:978-91-7760-159-3
ISSN:1652-6880
Language:English
Additional Information:The research presented in this thesis was conducted under a joint program involving the Swedish University of Agricultural Sciences in Uppsala, Sweden, AgroParisTech (Université Paris-Saclay), Paris, France as well as the Institut National de la Recherche Agronomique, Jouy-en-Josas, France under the framework of the European Graduate School of Animal Breeding and Genetics
Publication Type:Doctoral thesis
Full Text Status:Public
Agris subject categories.:L Animal production > L10 Animal genetics and breeding
Subjects:(A) Swedish standard research categories 2011 > 1 Natural sciences > 106 Biological Sciences (Medical to be 3 and Agricultural to be 4) > Genetics (medical genetics to be 30107 and agricultural genetics to be 40402)
(A) Swedish standard research categories 2011 > 1 Natural sciences > 106 Biological Sciences (Medical to be 3 and Agricultural to be 4) > Developmental Biology
(A) Swedish standard research categories 2011 > 1 Natural sciences > 106 Biological Sciences (Medical to be 3 and Agricultural to be 4) > Evolutionary Biology
Agrovoc terms:birds, chickens, genetic inheritance, colours, pigmentation, plumage, animal genetics
Keywords:birds, chicken, ruff, pigmentation, feather pattern, plumage, MC1R, autosomal barrin, sex-linked barring, melanocytes, feather follicle
URN:NBN:urn:nbn:se:slu:epsilon-e-4726
Permanent URL:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:slu:epsilon-e-4726
ID Code:15293
Faculty:VH - Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science
Department:(VH) > Dept. of Animal Breeding and Genetics
External funders:Swedish Research Council
Deposited By: Doreen Schwochow
Deposited On:07 Feb 2018 15:19
Metadata Last Modified:07 Feb 2018 15:19

Repository Staff Only: item control page